染色体異常
- 【染色体異常とは】
人間の体は、22組、44本の常染色体と性染色体からできている。
染色体になんらかの異常があることを染色体異常という。
数的異常（染色体が１本多いものはトリソミー、１本少ないものはモノソミー）
構造異常（染色体の一部に転座など異常があるもの）
モザイクとキメラ（構成の違う染色体が混じるも
の）妊娠初期に流産した受精卵を調べると、その大
部分に染色体異常があるが、染色体異常をもっ
て生まれてくる赤ちゃんは全体の0.6％と言われ
ている。つまり、染色体異常があると、その多くは
妊娠中に流産してしまう。染色体異常があると、遺伝子を余分に持っていた
り、不足していたりするので、発達遅滞や知的障
害などの影響が出る。大部分の染色体異常は、染色体の突然変異によるもの。転座型には遺伝性を示すものもある。
- 【ダウン症候群】
21番の常染色体に異常がある。
大部分（90〜95％）が標準型トリソミー（21番目の染色体が１本多くあるもの）で、転座型が５％、モザイク型が２〜３％ある。
ダウン症は1000人に１人の割合で見られるが、標準型トリソミーは、染色体不分離で生じるので、母親の年齢が高くなると発生率が高くなる傾向がある。
生まれたときから筋緊張が低下しており、ふにゃふにゃした感じがする。鼻の付け根が低く、つり目、目と目の間隔が広いなど、特徴のある顔つきをしている。
屈折異常、白内障、滲出性中耳炎、停留精巣などを持つ赤ちゃんもいる。
運動発達や知的障害は遅れがちだが、程度はさまざま。
染色体異常を治す治療はまだない。
- 【18トリソミー症候群】
18番目の染色体が３本ある染色体異常で、１万人に一人の割合で生まれる。
心臓や消化器官の貴兄を伴うことが多く、１歳の誕生日を迎えられるのは10人に一人と言われている。
最近は新生児医療の進歩で、退院できる赤ちゃんも増えてきた。
- 【13トリソミー症候群】
13番目の染色体が３本ある染色体異常で、１万5000人に一人の割合で生まれる。
小頭症、白内障などの目の異常、心臓の奇形などを伴うことが多く、生命予後の厳しい病気。
- 【ターナー症候群】
本来XXとなる性染色体が、Xだけという性染色体異常で、女の子2500人に一人の割合で生まれる。
赤ちゃんのときの翼状頸（首の付け根の皮膚がたるんでいる）、幼児期の低身長、思春期以降の卵巣機能不全（月経や乳房のふくらみがないなど二次性徴の遅れ、卵子が作れないための不妊）が見られる。
低身長に対しては成長ホルモンの投与、二次性徴の遅れに対しては女性ホルモンの投与が行われる。
- 【クラインフェルター症候群】
本来XYとなる性染色体がXXYとなる性染色体異常で、男の子の1000人に一人の割合で生まれる。
身長が高く手足が長いが、思春期以降の二次性徴の遅れや男性不妊で初めて気づかれることもある。
目立った特長がないので、本人も周囲もずっとわからないことがある。
二次性徴の遅れに対しては男性ホルモンの投与、不妊に対しては顕微授精などが行われる。
- 【プラダ・ウィリー症候群】
15番目の染色体に部分欠損などの染色体異常があり、１万人に一人の割合で生まれる。
赤ちゃんのときは哺乳力が弱く、筋緊張も低下して、ふにゃふにゃした感じ。
最近は、成長障害に対して成長ホルモンによる治療も行われている。